La historia de la hemofilia
Desde tiempos antiguos, la gente ha escrito acerca de la sangre y sobre los problemas de sangrados. Observaron que algunas personas sangran de manera distinta, pero tenían muy poco conocimiento sobre cómo funciona la coagulación. No fue hasta un poco antes de la Segunda Guerra Mundial (World War II) que los doctores aprendieron que la hemofilia A era causada por un trastorno en una proteína de la sangre, a la cual luego llamaron Factor VIII. En 1950, se reconocieron otros once factores sanguíneos. Para evitar confusiones, dichos factores fueron nombrados con los números romanos en 1961.
A la hemofilia se le ha llamado en ocasiones “la enfermedad de la realeza”. Esto se debe a que el gen de la hemofilia pasó de la Reina Victoria, quien se convirtió en Reina de Inglaterra en 1837, a las familias regentes de Rusia, España y Alemania. El gen de la hemofilia en el caso de la Reina Victoria fue causado por una mutación espontánea. De sus hijos, un varón llamado Leopoldo tuvo hemofilia, y dos hijas, Alicia y Beatriz, fueron portadoras. La hija de Beatriz se casó con un miembro de la familia real española. Ella le pasó el gen de la hemofilia al varón heredero del trono de España.
La otra hija de la Reina Victoria, Alicia, tuvo una hija llamada Alix, quien fue portadora de la enfermedad. Alix se convirtió en la Emperatriz Alexandra al casarse con Nicolás, el Zar de Rusia, en 1894. En 1904 ellos tuvieron un hijo, Alexis, quien heredó la hemofilia por parte de su madre. El joven recibió tratamiento para sus sangrados de manos del misterioso Rasputín, a quien se le conocía como un hombre santo con el poder de sanar a las personas. La fascinante historia de esta familia real está narrada en el libro “Nicholas and Alexandra” escrito por Robert Massie (quien también fue padre de un hijo hemofílico).
La investigación de la hemofilia ha avanzado mucho. Cerca del año 1900, los científicos encontraron que la sangre humana puede ser dividida en grupos o tipos. Esto hizo que las transfusiones de sangre fueran mucho más exitosas. En 1930, los científicos aprendieron a separar la sangre en sus compuestos más importantes, el plasma y los glóbulos rojos.
A principios de la década del 1960, la Dra. Judith Graham Pool descubrió un proceso de congelar y descongelar plasma para obtener una capa de plasma rica en factores (crioprecipitado). El crioprecipitado era la mejor forma que se había visto hasta entonces para detener los sangrados. Sin embargo, el mayor avance en el tratamiento de la hemofilia fue el desarrollo de concentrados de factor. El concentrado de factor coagulante es una sustancia que se puede congelar en seco y que es fácil de almacenar, transportar y ser administrada. Con los concentrados de factor, las personas afectadas con hemofilia pueden recibir tratamiento con mayor prontitud que nunca antes. Los concentrados de factor han hecho posible que las personas con hemofilia se administren tratamiento ellos mismos, lo mismo en sus hogares que en sus lugares de trabajo, viviendo así vidas más normales.
Los primeros concentrados de factor eran todos hechos de sangre humana. Las formas más nuevas de factor no están hechas de sangre, están fabricados usando tecnología recombinante. Ambos, los concentrados de factores basados en plasma (de la sangre) y los concentrados de factor recombinantes se explican detalladamente en el Capítulo llamado Tratamiento.