Glosario De Términos
Ablación endometrial
Procedimiento médico que elimina o destruye el revestimiento del útero, lo que resulta en una disminución del sangrado de los períodos.
Aborto espontáneo
La interrupción repentina de un embarazo antes de que el feto pueda sobrevivir fuera del útero. Es más probable que ocurra un aborto espontáneo al principio del embarazo (durante el primer trimestre).
Activación
Parte del proceso de coagulación de la sangre en la que las plaquetas cambian de forma para poder enviar señales y adherirse entre sí.
Acupresión
Práctica de presionar ciertas partes del cuerpo, a veces para aliviar el dolor.
Acupuntura
Una práctica china en la que finas agujas perforan ciertos puntos del cuerpo para curar enfermedades o aliviar el dolor.
Adhesión
Proceso por el cual las plaquetas se adhieren a la pared de un vaso sanguíneo desgarrado.
ADN
Ácido desoxirribonucleico. Sustancia de los cromosomas que transporta la información genética.
Agregación
Parte del proceso de coagulación de la sangre en la que las plaquetas activadas se adhieren entre sí para formar un tapón de plaquetas.
Agonista
Sustancia química que se une a un receptor específico de una plaqueta y desencadena una reacción.
Aguja mariposa
Un tipo de aguja que se utiliza comúnmente para inyectar factor. Es una pequeña aguja con “alas” de plástico conectadas a un tubo de plástico.
AHF
Factor antihemofílico.
Amicar®
Ácido épsilon aminocaproico; un medicamento que previene la descomposición de coágulos de sangre recién formados en la boca o la nariz.
Analgésico
Medicamento que reduce el dolor.
Anemia
Cuando no hay suficiente parte de la sangre que transporta oxígeno o no hay suficientes glóbulos rojos.
Angiodisplasia
Afección en la cual los vasos sanguíneos en el estómago o los intestinos se agrandan y son propensos a sangrar.
Anticuerpo
Proteína que produce el sistema inmune del cuerpo cuando encuentra una sustancia extraña. La sustancia extraña podría ser un virus, un germen o incluso un concentrado de factor.
Antihistamínico
Tipo de medicamento utilizado para tratar los síntomas de una reacción alérgica.
Arteria
Vaso sanguíneo que transporta sangre rica en oxígeno desde el corazón a los tejidos del cuerpo.
Articulación
Lugar donde se unen dos o más huesos.
Artritis
Inflamación de una articulación.
Artritis degenerativa
Enfermedad crónica de las articulaciones en la que se destruye el cartílago y se dañan las articulaciones.
Atención domiciliaria
Programa de tratamiento en el que se enseña a una persona con hemofilia o a un familiar a administrar factor en su propio hogar.
Atención integral
Una forma de brindar atención médica en la que un equipo de profesionales trabaja con el paciente para mejorar su bienestar físico, emocional y mental. La atención por lo general se brinda en un solo lugar, un Centro de Tratamiento de Hemofilia (HTC), para que los expertos puedan trabajar juntos.
Autoinyectarse
El acto de aplicarse factor a sí mismo con poca o ninguna ayuda externa.
Autosoma
Cromosoma que no es un cromosoma sexual.
Biorretroalimentación
Proceso en el que una persona utiliza una máquina para tomar conciencia de ciertas respuestas del cuerpo, como la frecuencia cardíaca, la presión arterial o la temperatura de la piel. Posteriormente, la persona aprende a controlar esas respuestas sin utilizar la máquina.
Capilares
Vasos sanguíneos muy pequeños que conectan las arterias más pequeñas con las venas más pequeñas. Los capilares permiten que el oxígeno y los nutrientes pasen de la sangre a las células del cuerpo. También eliminan los desechos de las células.
Cartílago
Tejido conectivo resistente pero flexible que se encuentra en el extremo de los huesos, en la nariz y las orejas. El cartílago de una articulación ayuda a que los huesos se deslicen suavemente.
Células endoteliales
Las células que recubren las paredes internas de los vasos sanguíneos. Juntas se llaman endotelio.
Centro de Tratamiento de Hemofilia (HTC)
Sistema de clínicas establecido por el gobierno federal para brindar atención integral y especializada a personas con trastornos hemorrágicos hereditarios.
Compañía de seguros
En genética, una persona que tiene cierto gen, pero que no tiene la afección causada por ese gen. El gen se puede transmitir a la descendencia.
Colágeno
La proteína principal que forma huesos, cartílagos, tendones y otros tejidos conectivos.
Compatibilidad HLA
Forma de determinar la compatibilidad de la sangre donada. La sangre con compatibilidad HLA no provocará una reacción en el sistema inmunológico de la persona que la recibe.
Concentrado de factor
Proteína factorial que se ha convertido en polvo.
Concentrado de factor recombinante
Tipo muy puro de concentrado de factor que no se elabora a partir de sangre humana. Es producido por ciertas células animales que han sido alteradas genéticamente para producir factor humano.
Congénito
Afección que está presente desde el nacimiento. Un trastorno congénito es aquel que una persona ha tenido toda su vida.
Cordón umbilical
Cordón que une el feto a la placenta desde el ombligo. Los vasos sanguíneos del cordón umbilical transportan oxígeno y nutrientes al feto.
Crema EMLA
Crema que contiene 2.5% de lidocaína y 2.5% de prilocaína que se usa para adormecer la piel. Requiere prescripción médica.
Crioprecipitado
Capa de plasma sanguíneo rica en factor VIII. El crioprecipitado se elabora mediante un proceso de congelación y descongelación del plasma.
Cromosoma
Pequeña estructura en forma de varilla en el núcleo de cada célula del cuerpo. Los genes del cuerpo están en los cromosomas.
DDAVP®
Acetato de desmopresina. Medicamento que se utiliza para tratar algunas deficiencias de factor y algunos tipos de enfermedad de Von Willebrand.
Defecto genético
Mutación en un gen que hace que ya no funcione correctamente.
Deficiencia de gránulos alfa
Un tipo de la enfermedad de los gránulos de almacenamiento en la que faltan los gránulos alfa dentro de las plaquetas. También llamado síndrome de plaquetas grises.
Deficiencia de gránulos delta
Un tipo de la enfermedad de los gránulos de almacenamiento en la que las plaquetas tienen pocos o ningún gránulo denso (o delta).
Diluyente
Líquido que se utiliza para formar o diluir una solución. La solución salina normal o el agua esterilizada son diluyentes que se pueden mezclar con el factor en polvo.
Dominante
En genética, dominante y recesivo se refieren a la relación de un par de genes. En una persona, hay dos genes, uno en cada par de cromosomas coincidentes, para rasgos como el cabello rizado, el color de ojos o la hemofilia. Los genes, que provienen de la madre y del padre, pueden ser iguales o diferentes. Si son diferentes, se dice que el rasgo que aparece y el gen que lo dirige son dominantes. El gen del rasgo o característica que no aparece es recesivo. Un gen para un rasgo recesivo nunca muestra su efecto, a menos que se una a otro gen recesivo o no esté presente un gen dominante.
Ecografía o ultrasonografía
Un tipo de prueba médica en la que se utilizan ondas sonoras para producir imágenes o fotografías de órganos o tejidos del cuerpo. La ecografía se puede utilizar en una mujer embarazada para crear una imagen del feto en desarrollo.
Enfermedad de Christmas
Hemofilia B o hemofilia por deficiencia de factor IX. “Christmas” era el apellido del niño al que se le diagnosticó el trastorno por primera vez.
Enfermedad de Von Willebrand (EVW)
Trastorno de la coagulación sanguínea en el que las plaquetas tienen una menor capacidad para tapar los desgarros en las paredes de los vasos sanguíneos. Se transmite genéticamente y puede afectar tanto a hombres como a mujeres.
Epistaxis
Nombre médico de un sangrado nasal.
Estéril
Sin gérmenes.
Estrógeno
La principal hormona sexual en las mujeres. Los hombres también tienen esta hormona en sus cuerpos, aunque en cantidades mucho menores.
Factor de Von Willebrand (FVW)
Proteína de la sangre importante en el proceso de coagulación. Transporta la proteína del factor VIII en la sangre hasta que sea necesaria. También une las plaquetas a un vaso sanguíneo lesionado para detener el sangrado.
Factor IX
(Factor nueve.) Proteína del factor de coagulación que está en menor cantidad en personas con hemofilia B.
Factor VIII
(Factor ocho.) Proteína del factor de coagulación que está en menor cantidad en personas con hemofilia A.
Fibrina
Hilos de proteína que se entrelazan en y a través de un tapón de plaquetas para formar un coágulo de sangre.
Fisioterapia
Métodos utilizados para mantener la salud de los músculos, articulaciones y nervios y tratar sus enfermedades. Algunos de los métodos utilizados son ejercicio regular, agua y hielo.
Gen
Unidad básica de la herencia. Los genes son los planos del cuerpo. Cada gen tiene una posición determinada en un cromosoma.
Genética
Tipo de ciencia que estudia la herencia.
Glándula tiroides
Una glándula con forma de mariposa en el cuello que produce hormonas. Ayuda a controlar el metabolismo: la rapidez o lentitud con la que el cuerpo utiliza la energía.
Glicoproteína Ib/IX
Receptor en la superficie de una plaqueta donde normalmente se une el factor Von Willebrand. Las plaquetas de las personas con síndrome de Bernard-Soulier no tienen suficiente glicoproteína Ib/IX. Sin suficiente glicoproteína Ib/IX, el factor Von Willebrand no puede pegar las plaquetas a la pared de un vaso sanguíneo lesionado.
Glicoproteína IIb/IIIa
Receptor en la superficie de una plaqueta donde se puede unir el fibrinógeno. El fibrinógeno une las plaquetas (agregación). Las personas con trombastenia de Glanzmann tienen cantidades reducidas o anormales de glicoproteína IIb/IIIa.
Glóbulos rojos
También llamados eritrocitos. Las células más comunes en la sangre. Transportan oxígeno desde los pulmones a todas las partes del cuerpo.
Gránulos
Espacios de almacenamiento dentro de las plaquetas que normalmente contienen diferentes sustancias químicas y proteínas.
Grupo de donantes conocidos
Forma de intentar reducir el riesgo de infección por una transfusión de sangre utilizando solo sangre de personas que han sido identificadas y examinadas por la persona que recibe la sangre.
Hematólogo
Médico que se especializa en trastornos de la sangre.
Hematoma
Hinchazón debajo de la piel causada por una masa de sangre coagulada o parcialmente coagulada que se ha filtrado fuera de un vaso sanguíneo.
Hemofilia
Trastorno sanguíneo hereditario de por vida en el que el sangrado dura más de lo normal. Es causado por un defecto en una proteína necesaria para la coagulación de la sangre.
Hepatitis
Inflamación del hígado, a veces causada por un virus.
Hereditario
Se transmite en los genes de padres a hijos. La unidad básica de la herencia es el gen.
Inflamación
Reacción defensiva del cuerpo ante una lesión o irritación. Los signos de una inflamación son calor, hinchazón, enrojecimiento y dolor.
Inyección
Poner líquido que no sea sangre en una vena.
Inhibidor
Anticuerpo en la sangre que reacciona al factor inyectado y dificulta la coagulación.
Leucocito
Otro nombre para un glóbulo blanco. Los leucocitos son parte del sistema inmune los cuales defienden el cuerpo contra las infecciones.
Ligamento
Banda de tejido resistente, similar a un hilo, que sostiene los músculos o conecta los huesos en las articulaciones.
Macrófago
Célula sanguínea carroñera grande que devora gérmenes, materias extrañas u otras células del cuerpo.
Media vida
Tiempo que tarda el nivel de actividad del factor en reducirse a la mitad tras una inyección.
Menorragia
Sangrado menstrual abundante y prolongado. Períodos que duran constantemente más de siete días con sangrado abundante.
Menstruación
Flujo mensual de sangre y tejido de una mujer desde su útero, a menudo llamado “período”. La menstruación empieza en la pubertad y termina con la menopausia.
Microscopio electrónico
El microscopio electrónico se utiliza para ver objetos hasta dos millones de veces más grandes que su tamaño real.
Modificadores genéticos
Genes que cambian la gravedad o la progresión de un trastorno en alguien con un trastorno causado por un solo gen. Por ejemplo, alguien puede tener el gen de un trastorno hemorrágico pero tener menos síntomas de los esperados por tener otros genes que modifican el efecto del gen del trastorno hemorrágico.
Moretón
Lesión en el tejido debajo de la piel sin llegar a romperla. El sangrado debajo de la piel puede hacer que esta adquiera un color oscuro.
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
Prueba en la que se extrae una pequeña cantidad de placenta de una mujer durante la semana 9 a 12 del embarazo. Se examina el tejido de la placenta para ver si el bebé tiene defectos como hemofilia.
Multímero
Una de las partes de la proteína del factor Von Willebrand.
Mutación genética
Cambio que altera las instrucciones transmitidas por un gen y da lugar a un bebé que es diferente a cualquiera de sus padres en cierto modo. Este cambio en el gen es permanente.
Obstetra
Médico especialista en embarazo y parto.
Ortopedista
Médico que trata enfermedades, lesiones y deformidades de partes del cuerpo como articulaciones, músculos o huesos que se utilizan en el movimiento.
PFA-100®
Analizador de Función Plaquetaria, una máquina que mide el tiempo de cierre de una muestra de sangre. Es una medida de la capacidad de adhesión y agregación de las plaquetas en la sangre.
Período menstrual
También llamado menstruación o simplemente “período”. Desprendimiento del revestimiento del útero a través de la vagina. En promedio, ocurre cada 28 días y dura de tres a cinco días.
Píldoras anticonceptivas
También conocidas como anticonceptivos orales o terapia hormonal, contienen las hormonas estrógeno y progesterona. Se pueden administrar a mujeres con trastornos hemorrágicos a fin de controlar el sangrado menstrual abundante. Las hormonas pueden aumentar el nivel del factor Von Willebrand y del factor VIII en la sangre.
Portadora obligada
Hija de un hombre con hemofilia. Dado que tiene el cromosoma X afectado de su padre, debe ser portadora.
Placenta
En una mujer embarazada, la estructura que se forma dentro del útero para proporcionar alimento al bebé en desarrollo.
Plasma
Parte líquida de la sangre. El plasma contiene los factores de coagulación.
Plasmaféresis
Una forma de donar sangre en la que se extrae una unidad de sangre del brazo de la persona, la porción líquida (plasma) se separa de las células sanguíneas y las células se devuelven al cuerpo del donante. Dado que del donante solo se extrae plasma, el tiempo de recuperación es más corto que con la donación de sangre entera.
Portadora sintomática
Una mujer que porta el gen de la hemofilia y experimenta problemas de sangrado.
Prueba de agregación plaquetaria
Prueba para determinar qué tan bien se agrupan las plaquetas después de agregar una sustancia química (llamada agonista) a una muestra de sangre.
Profiláctico
Algo que protege o previene enfermedades. En la hemofilia, se administra un tratamiento profiláctico para evitar que se produzca un sangrado.
Prueba de tiempo de sangrado
Una prueba en la que se hace un corte en el antebrazo y se mide el tiempo que tarda en detenerse el sangrado.
PUBS
Muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical Prueba para detectar defectos de nacimiento que se realiza después de la semana 20 del embarazo. Consiste en extraer sangre de la vena umbilical que va desde el bebé hasta la placenta.
Recesivo
En genética, dominante y recesivo se refieren a la relación de un par de genes. En una persona, hay dos genes, uno en cada par de cromosomas coincidentes, para rasgos como el cabello rizado, el color de ojos o la hemofilia. Los genes, que provienen de la madre y del padre, pueden ser iguales o diferentes. Si son diferentes, se dice que el rasgo que aparece y el gen que lo dirige son dominantes. El gen del rasgo o característica que no aparece es recesivo. Un gen para un rasgo recesivo nunca muestra su efecto, a menos que se una a otro gen recesivo o no esté presente un gen dominante.
Recuento de plaquetas
Prueba de sangre para ver cuántas plaquetas hay en la sangre. En un adulto, el recuento normal es de aproximadamente 150,000 a 400,000 plaquetas por cada milímetro cúbico (mm³) de sangre.
Ristocetina
Antibiótico que ya no se usa para tratar infecciones. Ahora se utiliza para diagnosticar ciertos trastornos hemorrágicos. En la sangre normal, la ristocetina actúa como un agonista para hacer que las plaquetas se aglutinen (aglutinación). Si las plaquetas no se agrupan normalmente cuando se exponen a la ristocetina, puede indicar que hay un problema con el factor Von Willebrand.
Secreción
Proceso de formación de un tapón de plaquetas en el que las plaquetas liberan sustancias químicas al torrente sanguíneo. Esas sustancias químicas indican a otras plaquetas que acudan y ayuden a cubrir el desgarro en el vaso sanguíneo.
Síndrome de Bernard Soulier
Un trastorno muy raro en el que las plaquetas de una persona no tienen suficiente cantidad del receptor (glicoproteína Ib/IX) necesario para unirse al factor Von Willebrand.
Sangrado espontáneo
Un sangrado que empieza sin lesión ni ninguna otra causa conocida.
Sistema inmune
Red de defensa del cuerpo que combate gérmenes o sustancias nocivas.
Stimate®
Nombre comercial del aerosol nasal de acetato de desmopresina (DDAVP).
Sinovectomía
Cirugía para extirpar parte o la totalidad de una membrana sinovial inflamada.
Sinovitis
Inflamación o irritación de la membrana sinovial.
Tapón de plaquetas
Una solución débil para un vaso sanguíneo con fugas. Se produce cuando las plaquetas empiezan a adherirse entre sí en el sitio. La formación de tapones de plaquetas es parte del proceso de coagulación de la sangre.
Tendón
Banda resistente de tejido que une un músculo a un hueso.
Terapia génica
Una técnica experimental que consiste en tomar genes no afectados (los que le indican al cuerpo que produzca factor de coagulación) y colocarlos en el cuerpo de una persona con hemofilia con la esperanza de que su cuerpo empiece a producir factor de coagulación por sí solo.
Terapia de reemplazo de factor
Método mediante el cual a una persona con hemofilia se le administra, a través de una aguja en una vena, el factor de coagulación sanguínea que le falta.
Tolerancia inmune
Forma de intentar reducir un inhibidor a factor administrando dosis frecuentes durante un período prolongado.
Trombastenia de Glanzmann
Un trastorno hemorrágico muy raro en el que a las plaquetas les falta la glicoproteína IIb/IIIa, por lo que el fibrinógeno no puede unir las plaquetas para formar un tapón de plaquetas.
Urticaria
Bultos rojos que pican en la piel causados por una reacción alérgica.
Vena
Vaso sanguíneo que transporta sangre desde cualquier parte del cuerpo hasta el corazón.
Vía IV
Introducir líquido en una vena mediante una aguja que atraviesa la piel. La aguja se conecta a un tubo o a una jeringa que contiene el líquido.
VIH
Virus de Inmunodeficiencia Humana, el virus que causa el SIDA.
Virus
Pequeña partícula que causa enfermedades. Los virus se apoderan de las células vivas y las utilizan para reproducirse.