Cómo Se Hereda La Hemofilia
Los trastornos hemorrágicos hereditarios como la hemofilia, Von Willebrand y ciertos trastornos plaquetarios están presentes al nacer, determinados por los genes contenidos en los cromosomas y transmitidos en los gametos del óvulo de nuestra madre y el espermatozoide de nuestro padre. Normalmente tenemos 46 cromosomas que se pueden organizar en 23 pares. Los primeros 22 pares se conocen como autosomas y el par final determina nuestro sexo biológico y se conoce como cromosomas sexuales.
Los cromosomas contienen genes, que son el modelo o instrucción de nuestro cuerpo. Los cambios en la codificación de los genes ya no se denominan mutaciones sino “variantes”, que se definen en función de cómo creemos que la variante afectará la función de un gen determinado.
Consulte la sección Genética para obtener más detalles sobre genes y modos de herencia.
Aparición de la hemofilia
En 1974, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estimaron que había alrededor de 17,000 hombres con hemofilia en los Estados Unidos. La estimación actual es de unos 30,000 hombres y 2,000 mujeres. Aproximadamente el 80% de ellos tiene hemofilia A y el 20% tiene hemofilia B. La hemofilia se manifiesta en todas las razas y grupos sociales.
Si bien es menos común que las mujeres tengan niveles del factor <50%, pueden portar el gen que lo produce y presentar síntomas de sangrado incluso cuando los niveles son tan elevados como del 60%. La herencia se explica con más detalle en la sección Genética.
Niveles de gravedad
Una persona puede tener hemofilia leve, moderada o grave. Dependerá de la cantidad de factor de coagulación funcional que haya en la sangre, esto se llama nivel del factor de coagulación. También se le puede llamar nivel de deficiencia o nivel de gravedad. El nivel del factor de coagulación se puede mostrar como porcentaje (%).
El nivel del factor estándar es del 50% al 100%. Puede tener un nivel del factor entre 50% y 200% y aun así ser considerado normal. En una persona con hemofilia, el nivel del factor de coagulación es inferior al estándar.
¡Todas las personas con hemofilia deben conocer su nivel del factor de coagulación!
Este gráfico muestra los tres grados de gravedad según el nivel del factor, también muestra qué esperar de cada nivel si no hay un tratamiento. Los tipos de problemas hemorrágicos que enfrenta una persona con hemofilia por lo general dependen de su nivel del factor de coagulación. Sin embargo, algunas personas sangran más y otras sangran menos de lo que sugerirían sus niveles del factor y pueden indicar una función defectuosa del factor relacionada con su variante genética (mutación). Por ejemplo, algunas personas con hemofilia moderada sangran tanto como aquellas con hemofilia grave.
| Hemofilia Grave |
Hemofilia |
Hemofilia Leve |
| Nivel del factor inferior al 1% | Nivel del factor mayor al 1% al 5% | Nivel del factor mayor al 6% al 50% |
| Puede sangrar sin lesionarse | Puede sangrar con una lesión leve | Puede sangrar debido a una lesión grave, cirugía o inyecciones (vacunas) |
| Podría sangrar una o dos veces a la semana | Podría sangrar una vez al mes | Podría tener solo un sangrado menor |
| Por lo general tiene sangrado articular | Podría tener sangrado articular | Sangrado articular evidente menos frecuente |
La gravedad no cambia.
La determinación de si la hemofilia en una persona es leve, moderada o grave según el nivel del factor no cambia. Sin embargo, la cantidad y el tipo de sangrado que tenga puede cambiar o evolucionar. Esto se debe a que su salud y actividad pueden afectar sus sangrados. Todos los familiares con hemofilia suelen tener el mismo nivel del factor de coagulación.
Hay una excepción a esto: Las personas con un tipo de deficiencia de factor IX llamada hemofilia B Leyden pueden tener de moderada a grave al nacer, pero se eleva al rango normal después de la pubertad y los niveles de las mujeres portadoras de hemofilia pueden aumentar durante el embarazo. Se necesitan pruebas genéticas para confirmar la rara variante genética de la hemofilia B Leyden.